Der Anämie auf der Spur

Auslöser für angeborene Anämien (Blutarmut) ist oft ein Defekt oder eine Mangelversorgung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin. Die Sichelzellkrankheit und die Thalassämie sind dabei die häufigsten Erbkrankheiten weltweit. Die bislang einzige Therapie ist eine Stammzell-Transplantation. Heidelberger Forscher sind den bisher ungelösten Fragen bei Anämien auf der Spur.

Auslöser für angeborene Anämien (Blutarmut) ist oft ein Defekt oder eine Mangelversorgung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin. Die Sichelzell-Krankheit und die Thalassämie sind dabei die häufigsten Erbkrankheiten weltweit. Die bislang einzige Therapie, die diese Erkrankungen heilen kann, ist die Stammzell-Transplantation. Heidelberger Forscher sind den bisher ungelösten Fragen bei Anämien auf der Spur.

Die genetischen Ursachen dieser Erkrankungen sind vielfältig, teils noch unbekannt und daher schwer zu diagnostizieren. Im Zentrum für Kinder und Jugendmedizin an der Uniklinik Heidelberg wurde in den vergangenen sechs Jahren mit Hilfe der Dietmar Hopp Stiftung die Diagnostik und Therapie angeborener Blutarmut bei Kindern, die durch Eisenstoffwechselstörungen bei Kindern ausgelöst wird, entscheidend ausgebaut. Das Wissenschaftler- und Ärzteteam um Professor Dr. Martina Muckenthaler und Professor Dr. Andreas Kulozik führte eine Spezial-Sprechstunde mit speziellen diagnostischen Verfahren sowie ein Screening nach noch unbekannten genetischen Ursachen ein.

"Die Auswirkungen der auf diese Weise identifizierten Fehler im Erbgut werden vorerst in Zell- und Tiermodellen abgeklärt", so das Universitätsklinikum. Die daraus resultierenden Ergebnisse würden künftig für die Therapie der betroffenen Kinder herangezogen. Für die Behandlung der in bestimmten Ländern häufig auftretenden Sichelzell-Krankheit und Thalassämien führte das Team die Transplantation mit blutbildenden Stammzellen von Fremdspendern ein. Seit 2010 wurden auf diese Weise zwölf junge Patienten mit schweren Erkrankungsformen behandelt und geheilt.

Als nächsten Schritt wollen die Wissenschaftler ein Register einrichten, in dem deutschlandweit und systematisch Patienten mit angeborenen Anämien, Erkrankungsmerkmale, genetische Ursachen, Therapien und Therapie-Erfolge erfasst werden. "Ein solches Register bietet erstmals die Möglichkeit, mehrere Patienten mit seltenen Erkrankungstypen zu vergleichen, möglicherweise typische Konstellationen zu identifizieren und bei ungeklärter Ursache die Therapie entsprechend anpassen zu können", so Professor Muckenthaler.