Von der "Alien-Hand" bis zur vorzeitigen Vergreisung

In Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an einer der ca. 8.000 unterschiedlichen Seltenen Erkrankungen, schätzt das Gesundheitsministerium. Am 28. Februar, dem 'Rare Disease Day', wird darauf aufmerksam gemacht.

In Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an einer der ca. 8.000 unterschiedlichen Seltenen Erkrankungen, schätzt das Gesundheitsministerium. Am 28. Februar, dem "Rare Disease Day", wird darauf aufmerksam gemacht.

In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn bis zu fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Gemeinsam ist diesen Erkrankungen, dass sie meist chronisch verlaufen und häufig bereits in jungen Jahren zu Symptomen führen.

Bei 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen spielt eine genetische Ursache eine Rolle. Nur wenige der Erkrankungen sind heilbar. Die Symptome lassen sich oft gut behandeln - sofern die Krankheit zutreffend diagnostiziert wurde.
Die Seltenheit der Erkrankungen erschwert häufig die Forschung und die medizinische Versorgung der Patienten. Daher werden sie auch als "Waisen der Medizin" bezeichnet.

Seit 2008 kommen am letzten Tag im Februar Menschen weltweit zusammen, um auf Anliegen der Betroffenen der Seltenen Krankheiten aufmerksam zu machen.
Hier einige Beispiele für Seltene Erkrankungen:

Alien-Hand-Syndrom
Bei dieser sehr seltenen neurologischen Störung greift die Hand unkontrollierbar nach Gegenständen, zappelt herum - und das gegen den Willen des "Eigentümers". So als würde sie von einer unbekannten Macht kontrolliert. Ursache ist eine Schädigung des Gehirns, zum Beispiel durch einen Schlaganfall.

Behandlungsmöglichkeiten gibt es zurzeit nicht. Oft bessert sich die Situation allerdings nach einiger Zeit wieder von allein. Vom Alien-Hand-Syndrom gibt es weltweit 50 dokumentierte Fälle.

Epidermolysis Bullosa
Bei Epidermolysis Bullosa (EB) führt bereits eine geringfügige Belastung der Haut zur Blasenbildung und zu offenen Wunden am ganzen Körper. Zurück bleiben Narben. Schwer verlaufende Formen führen dazu, dass Betroffene Hände und Füße kaum noch gebrauchen können. Auch Speiseröhre und Darm sind leicht verletzlich. Geistig sind Erkrankte völlig klar. Die Krankheit ist auch nicht ansteckend.

Die genaue Ursache der genetisch bedingten Krankheit ist noch unklar. Behandelbar sind daher lediglich die Symptome der EB.
In Deutschland leiden 800 bis 1000 Menschen unter der schweren Form.

Progerie
Die Progerie ("vorzeitige Vergreisung") ist ein Krankheitsbild mehrerer seltener Erbkrankheiten. Kinder, die an dem für Progerie verantwortlichen Gendefekt leiden, wachsen nicht richtig. Ihre Haut altert zusehends. Auch ihre Blutgefäße zeigen Alterserscheinungen. Bereits im Kindesalter kommt es zu Arteriosklerose. Die meisten Betroffenen werden nicht älter als 20 Jahre.

Die Krankheit ist nicht heilbar. Es lassen sich lediglich Symptome bekämpfen. Weltweit sind etwa 100 Fälle bekannt.
Am Typ II der Progerie, dem Werner Syndrom, können auch Erwachsene erkranken.

Klinefelter-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom ist eine Chromosomenstörung bei etwa jedem 500. Mann. Die Hoden der Betroffenen bleiben klein und unterentwickelt. Ab der Pubertät wird zu wenig vom Sexualhormon Testosteron ausgeschüttet.

Die Folge ist in der Regel Zeugungsunfähigkeit. Das hormonelle Ungleichgewicht kann zu Stimmungsschwankungen bis hin zu Depressionen führen. Es treten vermehrt Thrombosen, Krampfadern und im fortgeschrittenen Alter Osteoporose auf. Behandelt wird das Syndrom mit Gaben von Testosteron.

Die Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung geht davon aus, dass nur 10 bis 15 Prozent der Betroffenen von ihrer Erkrankung wissen.

Von Willebrand-Syndrom
Beim von Willebrand-Syndrom (vWS) ist ein Protein im Blut, das für die Gerinnung zuständig ist, defekt, zu wenig oder gar nicht vorhanden. Als extrem selten gilt das völlige Fehlen dieses von-Willebrand-Faktors. Patienten mit der schwersten Form können unter Muskel- und Gelenkblutungen leiden. Kleinste Verletzungen führen bei ihnen oft zu lang anhaltenden Blutungen.

Betroffene mit einer leichteren Variante wissen häufig nicht, dass sie unter dem vWS leiden. Zu den möglichen Symptomen gehören vermehrtes Nasebluten oder eine Neigung zu blauen Flecken. Das Syndrom ist nicht heilbar. Es gibt Behandlungsmöglichkeiten. Infos: www.netzwerk-von-willebrand.de.

Hereditäres Angioödem
Massive Schwellungen von Haut oder Schleimhäuten sind das Symptom des
Hereditären Angioödems (HAE). Patienten fehlt ein wichtiger Eiweißstoff oder sie haben davon viel zu wenig. Dadurch kommt es zu schmerzhaften Flüssigkeitseinlagerungen im Gesicht, an Gliedmaßen oder an inneren Organen.

Es kann zu plötzlichen Schwellungen kommen. Die Folge können u.a. sein: Atemnot, Lähmungen, Behinderungen beim Gehen. Bundesweit kennt man rund 1.600 Fälle der vererblichen Krankheit. HAE kann effektiv behandelt werden. Unbehandelt kann es lebensbedrohlich sein.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wenn bereits kleinste Anstrengungen zu Atemnot führen und ein hartnäckiger Husten mit Auswurf hinzukommt, wird schnell die Lungenkrankheit COPD diagnostiziert.
Es kann aber auch das seltenere Alpha-1 dahinterstecken. Diese Krankheit wird ausgelöst durch einen erblich bedingten erheblichen Mangel des Eiweißes Alpha-1-Antitrypsin. Dieses schützt das Lungengewebe. Ist zu wenig Alpha-1 vorhanden, verlieren die Lungenbläschen langfristig Elastizität. Die Folge sind schwere Lungenschäden.

Beschwerden treten meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Da es sich um einen Gendefekt handelt, können Nichtraucher genauso betroffen sein wie Raucher.

Morbus Fabry
Betroffenen der genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung fehlt ein Enzym, das Fettstoffe abbaut. Das führt zu einer breiten Palette an Beschwerden. Typisch für Morbus Fabry sind Trübungen der Augen-Hornhaut, bereits bei Kindern, und Ohrgeräusche. Auffälligstes Zeichen sind rötliche bis blauschwarze, runde Hautflecke mit einem Durchmesser von einigen Millimetern an Gesäß, Lenden und rund um den Nabel. Krampfartige Bauchschmerzen sind bei den Betroffenen nicht selten.

Viele Fabry-Patienten bekommen Herzprobleme, häufig verstärkt durch Bluthochdruck. Speziell männlichen Betroffenen drohen ab dem mittleren Erwachsenenalter Nierenversagen und Schlaganfälle, berichtet die Morbus Fabry-Selbsthilfegruppe.
Betroffen ist etwa ein Mensch unter etwa 40.000. Mittlerweile gibt es für das fehlende Enzym einen künstlich hergestellten Ersatz.